Mukowiscydoza Dla Pediatrów i Lekarzy Rodzinnych

Wykaz zastosowanych skrótów XIII CZĘŚĆ I. WPROWADZAJĄCA 1 1. Wiadomości ogólne Katarzyna Zybert, Katarzyna Walicka-Serzysko, Dorota Sands 3 1.1. Podstawy epidemiologii i patofizjologii mukowiscydozy 3 1.1.1. Aktywność białka CFTR 6 1.1.2. Zaburzenia w układzie oddechowym 6 1.1.3. Zmiany w układzie pokarmowym 8 1.1.4. Zmiany w układzie rozrodczym 10 1.1.5. Zmiany w gruczołach potowych 10 1.1.6. Rokowanie 11 1.2. Zasady rozpoznawania 12 1.2.1. Badanie przesiewowe noworodków 13 1.2.2. Symptomy kliniczne i pozytywny wywiad w kierunku mukowiscydozy 14 1.2.3. Laboratoryjne potwierdzenie dysfunkcji białka CFTR 15 1.3. Poradnictwo genetyczne 18 1.4. Rola zakażeń krzyżowych i ich wpływ na życie codzienne 21 1.4.1. Zasady zapobiegania zakażeniom krzyżowym 24 1.5. Szczepienia ochronne 26 Piśmiennictwo 28 CZĘŚĆ II. WCZESNE LATA Z MUKOWISCYDOZĄ 31 2. Opieka lekarska Katarzyna Zybert, Katarzyna Walicka-Serzysko, Dorota Sands 33 2.1. Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy 33 2.1.1. Opieka nad dziećmi po rozpoznaniu mukowiscydozy 36 2.2. Opieka nad pacjentem z niejednoznacznym wynikiem badania przesiewowego 37 2.3. Przebieg choroby oskrzelowo-płucnej i jej powikłania w pierwszych latach życia 41 2.3.1. Monitorowanie choroby oskrzelowo-płucnej 42 2.3.2. Zaostrzenie choroby oskrzelowo-płucnej 44 2.3.3. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej 44 2.3.4. Niedodma 47 2.4. Powikłania pozapłucne u młodszych dzieci 49 2.4.1. Niedrożność smółkowa 49 2.4.2. Zespół czopa smółkowego 51 2.4.3. Wypadanie śluzówki odbytu 51 2.4.4. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki 51 2.4.5. Ostre i przewlekłe zapalenie trzustki 52 2.4.6. Zespół niedrożności dystalnego odcinka jelita cienkiego 53 2.4.7. Refluks żołądkowo-przełykowy 54 2.4.8. Mukocele 54 2.4.9. Wgłobienie jelit 55 2.4.10. Problemy hepatologiczne 55 2.4.11. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych 56 2.4.12. Zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej 58 Piśmiennictwo 59 3. Aspekty żywieniowe. Żywienie w pierwszych latach życia – fundamenty na przyszłość Monika Mielus 61 3.1. Zasady diety 62 3.1.1. Zapotrzebowanie na energię i makroskładniki 62 3.1.2. Dieta i edukacja żywieniowa 64 3.2. Ocena i monitorowanie stanu odżywienia 66 3.3. Suplementacja enzymatyczna 71 3.4. Suplementacja witaminowa 75 3.5. Suplementacja chlorkiem sodu 77 Piśmiennictwo 79 4. Aspekty fizjoterapii Natalia Jeneralska 81 4.1. Rola fizjoterapii w leczeniu mukowiscydozy 81 4.2. Nebulizacja 83 4.3. Techniki drenażowe u niemowląt, małych dzieci i dzieci w wieku szkolnym 86 4.3.1. Fizjoterapia u niemowląt i małych dzieci 86 4.3.2. Fizjoterapia u dzieci w wieku przedszkolnym 87 4.3.3. Fizjoterapia u dzieci w wieku szkolnym 88 4.4. Zalecenia dotyczące higieny nebulizatorów i sprzętów używanych do drenażu drzewa oskrzelowego 88 Piśmiennictwo 89 5. Aspekty psychologiczne Urszula Borawska-Kowalczyk 91 5.1. Wsparcie psychologiczne po rozpoznaniu mukowiscydozy 92 5.1.1. „Tradycyjna” versus „przesiewowa” diagnoza – aspekty psychologiczne 92 5.1.2. Relacja lekarza z rodziną dziecka z mukowiscydozą 96 5.1.3. Opieka psychologiczna w ośrodku mukowiscydozy 96 5.2. Funkcjonowanie rodziny z dzieckiem z mukowiscydozą 97 5.2.1. Rodzic w roli terapeuty 97 5.2.2. Depresja poporodowa 98 5.2.3. Depresja i lęk u rodziców dzieci z mukowiscydozą – badania przesiewowe 99 5.2.4. Równowaga między zachowaniami prozdrowotnymi a życiem jak rówieśnicy 100 5.2.5. Badania lekarskie i procedury medyczne 100 5.2.6. Pierwsze lata dziecka z mukowiscydozą 101 Piśmiennictwo 102 CZĘŚĆ III. NASTOLATEK Z MUKOWISCYDOZĄ 105 6. Opieka lekarska Katarzyna Walicka-Serzysko, Katarzyna Zybert, Dorota Sands 107 6.1. Progresja choroby oskrzelowo-płucnej w wieku młodzieńczym 107 6.1.1. Powikłania choroby oskrzelowo-płucnej 114 6.1.2. Krwioplucie 114 6.1.3. Odma opłucnowa 116 6.1.4. Niewydolność oddychania 119 6.1.5. Modulatory białka CFTR 120 6.2. Zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej – postępowanie w opiece ambulatoryjnej 121 6.2.1. Leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej u chorych z zakażeniem dróg oddechowych Staphylococcus aureus 125 6.2.2. Leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej u chorych z zakażeniem dróg oddechowych Pseudomonas aeruginosa 126 6.3. Powikłania pozapłucne u dzieci w wieku szkolnym 129 6.3.1. Zaburzenia tolerancji glukozy i cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy 130 6.3.2. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych 133 6.3.3. Choroba wątroby w przebiegu mukowiscydozy 136 6.3.4. Zespół jelitowego przerostu bakteryjnego 138 6.3.5. Kolonopatia włókniejąca 138 Piśmiennictwo 139 7. Aspekty żywieniowe. Wyzwania żywieniowe u nastolatków z mukowiscydozą Monika Mielus 141 7.1. Zasady postępowania żywieniowego 141 7.1.1. Zapotrzebowanie na energię i makroskładniki 141 7.1.2. Jakość diety i profilaktyczne postępowanie dietetyczne 142 7.1.3. Drogowskaz żywieniowy w dobie leczenia przyczynowego 143 7.2. Monitorowanie stanu odżywienia 144 7.2.1. Ocena stanu odżywienia 144 7.2.2. Ocena gęstości mineralnej kości i składu ciała 145 7.2.3. Zaburzenia wzrastania 146 7.3. Zapobieganie i leczenie niedożywienia 146 7.3.1. Patogeneza zaburzeń stanu odżywienia 146 7.3.2. Postępowanie żywieniowe w nieodżywieniu 147 7.3.3. Żywienie enteralne 150 7.4. Zaburzenia odżywiania 150 7.5. Postępowanie dietetyczne w zaburzeniach tolerancji glukozy i cukrzycy w przebiegu mukowiscydozy 153 7.5.1. Specyfika zaburzeń tolerancji glukozy w mukowiscydozie 153 7.5.2. Zalecenia dietetyczne w CFRD 153 7.5.3. Zalecenia dietetyczne w nieprawidłowej tolerancji glukozy 154 Piśmiennictwo 155 8. Aspekty fizjoterapeutyczne Natalia Jeneralska 157 8.1. Uzyskiwanie samodzielności w wykonywaniu zabiegów inhalacyjno-drenażowych 157 8.2. Dobór odpowiednich technik drenażowych do wieku i stanu zdrowia pacjenta 158 8.3. Rola aktywności fizycznej w procesie fizjoterapii 159 8.4. Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna 160 8.5. Irygacja zatok przynosowych u chorych na mukowiscydozę 161 Piśmiennictwo 162 9. Aspekty psychologiczne Urszula Borawska-Kowalczyk 163 9.1. Przestrzeganie zaleceń terapeutycznych u młodzieży z mukowiscydozą 164 9.1.1. Czynniki wpływające na współpracę w leczeniu nastoletnich pacjentów 167 9.1.2. Interwencje wspierające współpracę w leczeniu nastolatków z mukowiscydozą 168 9.1.3. Wyzwania związane z leczeniem w niedalekiej przyszłości 172 9.2. Funkcjonowanie emocjonalne 172 9.2.1. Depresja i lęk u nastolatków z mukowiscydozą – badania przesiewowe 173 9.2.2. Leczenie przyczynowe a stan psychiczny 174 9.3. Funkcjonowanie społeczne 175 9.4. Nauka i funkcjonowanie szkolne 177 9.5. Przejście pod opiekę z ośrodka pediatrycznego do ośrodka leczenia mukowiscydozy dla dorosłych 179 Piśmiennictwo 181 Aneks 183 Tabela 1. Antybiotykoterapia doustna 183 Tabela 2. Leki wziewne stosowane u chorych na mukowiscydozę i nebulizatory zalecane przez producentów 187 Tabela 3. Zalecenia dotyczące czyszczenia i dezynfekcji nebulizatorów stosowanych przez chorych na mukowiscydozę w warunkach domowych oraz podczas pobytu w szpitalu 190 Tabela 4. Terapie modulatorami białka CFTR 191 Skorowidz 195