• -15%
    Choroby Rzadkie Anna Dobrzańska, Lektura Zalecana Do PES Pediatrii

Choroby Rzadkie Anna Dobrzańska

To pierwsze polskie wydanie XXI wieku, ostatnia taka publikacja powstała ponad 40 lat temu. Prace nad publikacją trwały przez ostatni rok. 132 najlepszych w Polsce specjalistów stworzyło dzieło liczące ponad 600 stron merytorycznych treści, które posłuży lekarzom w ich codziennej praktyce przez długie lata. „… Grupa wybitnych specjalistów podjęła się opracowania najnowszych informacji o wybranych chorobach rzadkich. Redaktorzy wydania wybrali 184 choroby spośród ponad 6 tys., zwracając uwagę na te, które w populacji polskiej występują częściej od pozostałych, a w których wczesne rozpoznanie daje szansę na wcześniejszą i skuteczniejszą interwencję terapeutyczną poprzez wdrożenie określonego programu lekowego, postępowanie dietetyczne, względnie rehabilitacyjne, a w przyszłości być może terapię genową” - prof. dr hab. n. med. Józef Ryżko,

Media Press
9788389809438KS

Opis

Autorzy
Anna Dobrzańska
Piotr Socha
Łukasz Obrycki
Rok Wydania
2020
Numer wydania
1
Liczba stron
632
Oprawa
Miękka
Waga (kg)
1,25
Wymiary (cm)
16,5 x 23,5

Specyficzne kody

ISBN
9788389809438
EAN13
9788389809438
  • CHOROBY RZADKIE W ENDOKRYNOLOGII
  • Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe
  • Choroba Addisona
  • Choroba Cushinga
  • Dysgenezje gonad
  • HNF4?-MODY (MODY 1)
  • GCK-MODY (MODY 2)
  • HNF1?-MODY (MODY 3)
  • PDX-1-MODY (MODY 4)
  • Cukrzyca monogenowa HNF1B-MODY (MODY 5)
  • MIDD
  • Makro- i mikroguzkowy przerost kory nadnerczy
  • Otyłość związana z mutacją w genie MC4R
  • Pierwotna niedoczynność przytarczyc
  • Prolactinoma
  • Przetrwała cukrzyca noworodkowa w przebiegu mutacji w genie KCNJ11 i ABCC8
  • Wrodzona niedoczynność przysadki
  • Wrodzona niedoczynność tarczycy
  • Wrodzony niedobór wzrostu
  • Wrodzony przerost kory nadnerczy
  • Zespół Alstroma
  • Zespół Bardeta i Biedla
  • Zespół Kallmanna
  • Zespół Klinefeltera
  • Zespół niewrażliwości na androgeny
  • Zespół Noonan
  • Zespół oporności na leptynę
  • Zespół Pradera i Willego
  • Zespół Rogersa
  • Zespół Turnera
  • Zespół Wolframa
  • Choroba Wolmana
  • Zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN1, MEN2A, MEN2B)
  • CHOROBY RZADKIE W GASTROENTEROLOGII
  • Atrezja dróg żółciowych
  • Autoimmunizacyjne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
  • Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby
  • Autoimmunologiczne zapalenie trzustki
  • Choroba Hirschsprunga (wrodzona bezzwojowość jelita grubego, aganglionoza)
  • Choroba Wilsona
  • Eozynofilowe zapalenie przełyku
  • Łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa cholestaza
  • Mukowiscydoza
  • Niedobór alfa-1-antytrypsyny
  • Niewydolność jelit. Zespół krótkiego jelita
  • Ogniskowy rozrost guzkowy
  • Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby z niedokrwistością autoimmunohemolityczną
  • Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 1, 2 i 4
  • Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3
  • Rodzinna polipowatość gruczolakowata
  • Rodzinne zapalenie trzustki
  • Torbiele dróg żółciowych
  • Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
  • Zespół Alagille’a
  • Zespół Gilberta
  • Zespół hemofagocytarny
  • Zespół Shwachmana i Diamonda
  • INNE CHOROBY RZADKIE
  • Ciliopatie (rzęskopatie)
  • Dysplazje ektodermalne
  • Dysplazje kostno-stawowe
  • Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (klątwa Ondyny)
  • Kraniosynostozy
  • Progeria
  • Zespół Beckwitha i Wiedemanna
  • Zespół Coffina i Siris
  • Zespół Cornelii de Lange
  • Zespół DiGeorge’a (zespł delecji 22q11.2
  • Zespół Ehlersa i Danlosa
  • Zespół Freemana i Sheldona. Dystalna artrogrypoza typu 2A
  • Zespół Holt i Orama
  • Zespół Kabuki
  • Zespół Millera i Diekera
  • Zespół Mowata i Wilsona
  • Zespół Nijmegen
  • Zespół Noonan
  • Zespół Pitta i Hopkinsa
  • Zespół Rubinsteina i Taybiego
  • Zespół Silvera i Russella
  • Zespół Smith i Magenis
  • Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
  • Zespół Sotosa
  • Zespół Treachera-Collinsa
  • Zespół Williamsa (zespół Williamsa i Beurena)
  • CHOROBY RZADKIE W IMMUNOLOGII
  • Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - Małgorzata Pac
  • Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny
  • Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
  • Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy
  • Neutropenia cykliczna
  • Niedobór immunoglobulin klasy A
  • Pospolity zmienny niedobór odporności
  • Przewlekła choroba ziarniniakowa
  • Ciężki złożony niedobór odporności
  • Zespół ataksja-teleangiektazja
  • Zespół DiGeorge’a
  • Zespół hiper-IgE
  • Zespół Nijmegen
  • PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej)
  • Zespół Wiskotta i Aldricha
  • CHOROBY RZADKIE W KARDIOLOGII
  • Anomalia Ebsteina
  • Choroba wątroby związana z krążeniem Fontana
  • Guzy serca
  • Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne
  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a
  • Kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory serca
  • Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy
  • Mikrodelecja 22q11.2
  • Przetoki tętnic wieńcowych
  • Serce trójprzedsionkowe
  • Tunel aortalno-lewokomorowy
  • Wrodzone patologie tętnic wieńcowych – zespół Blanda, White’a i Garlanda
  • Zespół Andersen i Tawila (LQTS typ 7)
  • Zespół aorty brzusznej
  • Zespół Brugadow
  • Zespół Eisenmengera
  • Zespół krotkiego QT
  • Zespół Marfana – aspekt kardiologiczny
  • CHOROBY RZADKIE METABOLICZNE
  • Acyduria glutarowa typu I
  • Choroba syropu klonowego
  • Choroby cyklu mocznikowego
  • Choroby lizosomalne
  • Deficyt kwaśnej lipazy lizosomalnej
  • Choroby mitochondrialne
  • Choroby peroksysomalne
  • Cystynoza
  • Defekty mitochondrialnej ?-oksydacji kwasów tłuszczowych
  • Deficyt fruktozo-1,6-bisfosfatazy
  • Fenyloketonuria
  • Glikogenozy wątrobowe
  • Homocystynuria klasyczna
  • Klasyczne acydurie organiczne:: propionowa, metylomalonowa i izowalerianow
  • Rodzinny hiperinsulinizm
  • Tyrozynemia typu 1
  • Wrodzone defekty glikozylacji białek
  • Wrodzone defekty neurotransmisji
  • Wybrane encefalopatie padaczkowe w przebiegu wrodzonych wad metabolizmu
  • CHOROBY RZADKIE W NEFROLOGII
  • Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy
  • Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
  • Choroba Denta
  • Cystynuria
  • Kwasica cewkowa dystalna typu 1
  • Nefropatia IgA
  • Pseudohipoaldosteronizm typu 1
  • Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
  • Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
  • Zapalenie naczyń związane z IgA (dawniej:: plamica Schonleina-Henocha)
  • Zespół Alporta
  • Zespół Barttera
  • Zespół Fanconiego
  • Zespół Gitelmana
  • Zespół Gordona
  • Zespół Liddle’a
  • Zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a
  • CHOROBY RZADKIE W NEONATOLOGII
  • Amyloidoza
  • Choroba Norriego
  • Hipofosfatazja
  • Malformacja Chiariego
  • Melanoza nerwowo-skórna
  • Niedobór syntetazy glutationowej
  • Pierwotna dyskineza rzęsek
  • Wrodzona łamliwość kości
  • Wrodzona przepuklina przeponowa
  • Zespół CHILD
  • Zespół Klippla i Feila
  • Zespół Marfana
  • Zespół Pfeiffera
  • CHOROBY RZADKIE W NEUROLOGII
  • Ataksja Friedreicha
  • Choroba Huntingtona
  • Dystonia torsyjna typu 1
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  • Leukodystrofia metachromatyczna
  • Neurofibromatoza typu 1 (choroba von Recklinghausena)
  • MPAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z niedoborem białka mitochondrialnego
  • PKAN ? choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej
  • Rdzeniowy zanik mięśni
  • Spektrum padaczek związanych z mutacją genu GRIN2A -
  • Stwardnienie guzowate
  • Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza
  • Zespół Angelmana
  • Zespół Dandy’ego i Walkera
  • Zespół Dravet
  • Zespół Retta
  • Zespół Tourette’a
  • CHOROBY RZADKIE W UROLOGII
  • Przetrwała zatoka moczowo-płciowa
  • Przetrwały stek/kloaka
  • Torbiel ujścia moczowodu (ureterocele)
  • Zespół brzucha śliwkowatego
  • Zespół wynicowania i wierzchniactwa
  • Wynicowanie steku
  • Wynicowanie pęcherza moczowego
  • Wierzchniactwo 
Nazwa Czas dostawy Cena
InPost Paczkomaty 24/7 1 dzień roboczy 9,99 zł
InPost Kurier - przedpłata 1 dzień roboczy 14,99 zł
InPost Kurier - pobranie 1 dzień roboczy 19,99 zł
Odbiór osobisty - Medyków 3D, Katowice pon-pt: 9:00-17:00 Za darmo!

* Przy każdym zakupie powyżej 299,00 zł darmowa wysyłka!


Wszystkie zamówienia złożone w naszym sklepie do godziny 15:00 wysyłamy w ten sam dzień!

Podana informacja dotyczy dni roboczych (poniedziałek-piątek, z wyłączeniem dni wolnych od pracy) i dostawy INPOST.



Odbiór osobisty zamówień w Katowicach już możliwy!

Sklep NaMedycyne Shop, Medyków 3D (obok Śląskiego Uniwersytetu Medycznego), 40-751 Katowice.

Zobacz także

Produkty powiązane z Twoim wyborem

W tej kategorii

16 innych produktów w tej samej kategorii: