Hematologia Dla Diagnostów Laboratoryjnych Anna Korycka-Wołowiec

Przedmowa – Anna Korycka-Wołowiec, Krzysztof Lewandowski, Dariusz Wołowiec     XVII

Wykaz skrótów stosowanych na wynikach morfologii i zakres najczęściej spotykanych wartości referencyjnych – Anna Korycka-Wołowiec     XIX

Część I. WPROWADZENIE     1

1. Diagnosta laboratoryjny jako partner lekarza klinicysty w diagnostyce i leczeniu chorób hematologicznych – Anna Korycka-Wołowiec     3

Część II. PODSTAWOWE METODY DIAGNOSTYCZNE W HEMATOLOGII LABORATORYJNEJ     7

2. Pobieranie, opracowywanie i przechowywanie materiału do badań laboratoryjnych. Podstawowe przedanalityczne błędy laboratoryjne – Ewelina Ziółkowska, Aleksandra Kubiak, Iwona Urbanowicz     9

2.1. Przygotowanie pacjenta do pobrania krwi     9

2.2. Technika pobierania krwi z żyły w dole łokciowym – pacjent dorosły     9

2.3. Rodzaje materiału do badań morfologicznych (krew żylna, włośniczkowa, różnice między nimi)     11

2.4. Antykoagulanty     12

2.5. Błędy związane z pobieraniem próbek krwi i procesem przedanalitycznym     14

2.6. Transport, opracowanie i przechowywanie próbek     15

2.7. Podsumowanie     15

3. Ilościowe i jakościowe badania elementów morfotycznych krwi obwodowej: metody manualne i automatyczne – Aleksandra Kubiak, Izabela Zawadzka, Ewelina Ziółkowska     17

3.1. Metody stosowane w analizatorach hematologicznych     17

3.2. Mikroskopowa ocena rozmazu krwi obwodowej     21

3.3. Interpretacja morfologii a sytuacje szczególne     26

4. Obraz krwi obwodowej w różnych stanach fizjologicznych i patologicznych – Iwona Urbanowicz     32

4.1. Technika oceny mikroskopowej     32

4.2. Nieprawidłowości w rozmazie krwi obwodowej i ich przyczyny     33

4.3. Prawidłowe i patologiczne krwinki czerwone i ich prekursory obecne w rozmazie krwi obwodowej     35

4.4. Prawidłowe i patologiczne krwinki białe oraz ich prekursory     41

4.5. Prawidłowe i patologiczne płytki krwi i ich prekursory     46

4.6. Drobnoustroje występujące patologicznie we krwi obwodowej     48

4.7. Artefakty     49

5. Badanie szpiku kostnego: mielogram i trepanobiopsja – Krzysztof Lewandowski     51

5.1. Informacje ogólne     51

5.2. Zasady przygotowania i oceny preparatów aspiratu szpiku     52

5.3. Zasady przygotowania i oceny preparatów z trepanobioptatu     56

6. Wybrane techniki cytochemiczne w hematologii – Krzysztof Lewandowski     59

6.1. Aktywność mieloperoksydazy     59

6.2. Wykrywanie lipidów w barwieniu sudanem czarnym B     60

6.3. Aktywność esterazy swoistej i nieswoistej     61

6.4. Reakcja PAS (periodic acid-Schiff)     61

6.5. Wykrywanie ziarnistości bazofilów/mastocytów w barwieniu błękitem toluidyny     62

6.6. Wykrywanie aktywności fosfatazy alkalicznej w granulocytach     62

6.7. Wykrywanie żelaza pozahemowego (metoda Perlsa)     63

7. Cytometria przepływowa – Krzysztof Lewandowski     64

8. Cytogenetyka klasyczna i molekularna – Ewa Wawrzyniak, Ewa Studniak     68

8.1. Materiał do badań     68

8.2. Cytogenetyka klasyczna     70

8.3. Cytogenetyka molekularna     73

8.4. Podsumowanie     81

9. Badania molekularne: PCR, odmiany PCR, sekwencjonowanie metodami Sangera oraz NGS – Izabela Zawlik     82

9.1. Materiał do badań molekularnych     82

9.2. Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)     83

9.3. Odmiany PCR     85

9.4. Metody ilościowe PCR (qPCR, dPCR)     88

9.5. Sekwencjonowanie Sangera     92

9.6. Sekwencjonowanie następnej generacji (next-generation sequencing, NGS)     93

10. Wybrane badania biochemiczne w hematologii – Patrycja Goczewska     97

10.1. Surowicze i osoczowe parametry gospodarki żelazem     97

10.2. Parametry związane z niedoborami witaminowymi     102

10.3. Wskaźniki hemolizy     108

10.4. Defekty hemoglobiny wynikające z jakościowych i ilościowych nieprawidłowości hemu     111

10.4.1. Anomalie jakościowe (hemoglobinopatie)     112

10.4.2. Anomalie ilościowe (talasemie)     112

10.5. Oznaczanie enzymów czerwonokrwinkowych     113

10.6. Stężenie erytropoetyny we krwi     113

10.7. Badania frakcji białkowych     114

10.7.1. Stężenia immunoglobulin we krwi     114

10.7.2. Inne badania frakcji białkowych     118

11. Badanie autoprzeciwciał przeciwko elementom morfotycznym krwi – Monika Pelc-Kłopotowska, Agnieszka Gierszon, Magdalena Łętowska     122

11.1. Przeciwciała przeciwerytrocytarne     122

11.1.1. NAIH typu ciepłego     123

11.1.2. NAIH typu zimnego     124

11.1.3. NAIH typu mieszanego z ciepłymi i zimnymi autoprzeciwciałami     125

11.2. Przeciwciała przeciwpłytkowe     125

11.3. Przeciwciała przeciwgranulocytarne     126

12. Oznaczanie antygenów zgodności tkankowej – Anna Dukat-Mazurek, Hanna Zielińska, Grażyna Moszkowska     129

12.1. Antygeny zgodności tkankowej     129

12.2. Metody typowania     131

12.2.1. Typowanie HLA na poziomie niskiej/pośredniej rozdzielczości     131

12.2.2. Typowanie HLA na poziomie wysokiej rozdzielczości     132

13. Badania hemostazy płytkowej i osoczowej – Izabela Topolewska     135

13.1. Zarys fizjologii hemostazy     135

13.2. Zasady pobierania, transportu i przygotowania krwi do badań hemostazy     139

13.3. Błędy związane z pobieraniem próbek krwi i procesem przedanalitycznym     140

13.4. Oznaczanie czasów krwawienia oraz krzepnięcia     143

13.5. Oznaczanie czynników krzepnięcia i ich inhibitorów     146

13.6. Badanie procesów fibrynolitycznych     154

13.7. Badania czynności płytek krwi     158

Część III. ROLA DIAGNOSTY LABORATORYJNEGO W ROZPOZNAWANIU I MONITOROWANIU LECZENIA NAJWAŻNIEJSZYCH NIENOWOTWOROWYCH CHORÓB KRWI. Podstawowe informacje z etiopatogenezy i obrazu klinicznego oraz diagnostyka laboratoryjna    163

14. Niedokrwistości – Anna Korycka-Wołowiec     165

14.1. Definicja i ogólna charakterystyka niedokrwistości     165

14.2. Podział morfologiczny i etiopatogenetyczny niedokrwistości     171

14.3. Niedokrwistości niedoborowe     172

14.3.1. Niedokrwistość z niedoboru żelaza (iron deficiency anemia, IDA)     172

14.3.2. Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12/kwasu foliowego (niedokrwistości megaloblastyczne)     177

14.4. Niedokrwistości hemolityczne     182

14.4.1. Niedokrwistości hemolityczne wynikające z przyczyn wewnątrzkrwinkowych     184

14.4.2. Niedokrwistości hemolityczne wynikające z przyczyn zewnątrzkrwinkowych     187

14.4.3. Rola diagnosty laboratoryjnego w rozpoznawaniu niedokrwistości hemolitycznych     190

14.5. Inne rodzaje niedokrwistości     192

14.5.1. Niedokrwistość chorób przewlekłych (anemia of chronic disease, ACD)     192

14.5.2. Niedokrwistości syderoblastyczne     193

15. Porfirie – Agnieszka Lipniacka, Edyta Odnoczko, Robert Wasilewski     197

15.1. Definicja, podział i ogólna charakterystyka choroby     197

15.2. Zasady rozpoznawania porfirii     199

15.3. Objawy, leczenie i monitorowanie laboratoryjne porfirii     202

16. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna – Maria Podolak-Dawidziak     204

16.1. Definicja i występowanie     204

16.2. Etiopatogeneza     204

16.3. Obraz kliniczny     205

16.4. Rozpoznanie i rola diagnosty laboratoryjnego w jego ustaleniu     205

16.5. Diagnostyka różnicowa     206

16.6. Leczenie     210

17. Trombocytopatie wrodzone i nabyte – Krzysztof Chojnowski, Jacek Treliński, Weronika Nowak     212

17.1. Trombocytopatie wrodzone     212

17.2. Trombocytopatie nabyte     216

18. Aplazja szpiku kostnego – Dariusz Wołowiec, Tomasz Wróbel     218

18.1. Definicja i występowanie     218

18.2. Etiopatogeneza     218

18.3. Obraz kliniczny     219

18.4. Rola diagnosty laboratoryjnego w rozpoznaniu AA     219

18.5. Leczenie AA     220

18.6. Czysta aplazja czerwonokrwinkowa     220

Część IV. ROLA DIAGNOSTY LABORATORYJNEGO W ROZPOZNAWANIU I MONITOROWANIU LECZENIA NAJWAŻNIEJSZYCH CHORÓB ONKOHEMATOLOGICZNYCH. Podstawowe informacje z etiopatogenezy i obrazu klinicznego oraz diagnostyka laboratoryjna     223

19. Choroby nowotworowe układu krwiotwórczego i limfoidalnego – informacje ogólne – Dariusz Wołowiec     225

20. Ostre białaczki – Agnieszka Pluta, Anna Czyż, Kinga Krawiec, Anna Krawczyńska, Ewa Wawrzyniak, Izabela Zawlik, Magdalena Czemerska     229

20.1. Definicja i epidemiologia     229

20.2. Etiopatogeneza     229

20.3. Definicje szczegółowe     230

20.4. Kryteria diagnostyczne     230

20.5. Czynniki ryzyka     236

20.6. Objawy kliniczne     238

20.7. Rozpoznanie AL     240

20.8. Leczenie     243

20.9. Ocena wyników leczenia     246

20.10. Monitorowanie mierzalnej choroby resztkowej w ostrych białaczkach     248

20.11. Podsumowanie i rola diagnosty laboratoryjnego w prowadzeniu pacjenta z ostrą białaczką     252

21. Przewlekłe choroby nowotworowe linii mieloidalnej     254

21.1. Nowotwory mieloproliferacyjne – Joanna Góra-Tybor     254

21.1.1. Przewlekła białaczka szpikowa     254

21.1.2. Nowotwory mieloproliferacyjne Filadelfia ujemne     259

21.1.3. Rzadkie MPN Ph-ujemne     270

21.2. Zespoły (nowotwory) mielodysplastyczne – Krzysztof Lewandowski     271

21.3. Nowotwory mielodysplastyczno-mieloproliferacyjne – Krzysztof Lewandowski     280

21.4. Mastocytoza – Krzysztof Lewandowski     288

22. Nowotwory z dojrzałych komórek limfoidalnych     293

22.1. Chłoniak Hodgkina – Jan Maciej Zaucha, Michał Taszner     293

22.2. Chłoniaki nie-Hodgkina – Dariusz Wołowiec, Donata Szymczak, Krzysztof Zduniak     297

22.3. Przewlekła białaczka limfocytowa i choroby pokrewne – Dariusz Wołowiec, Donata Szymczak     307

22.3.1. Przewlekła białaczka limfocytowa (PBL)     307

22.3.2. Rzadkie odmiany PBL i choroby pokrewne     314

22.4. Białaczka włochatokomórkowa i choroby pokrewne – Dariusz Wołowiec, Donata Szymczak, Krzysztof Zduniak     316

22.4.1. Białaczka włochatokomórkowa     316

22.4.2. Rzadkie odmiany białaczki włochatokomórkowej i choroby pokrewne     320

22.5. Szpiczak plazmocytowy i inne choroby limfoproliferacyjne przebiegające z gammapatią monoklonalną – Lidia Usnarska-Zubkiewicz     322

22.5.1. Definicja, podział i kryteria diagnostyczne gammapatii monoklonalnych     322

22.5.2. Gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu (MGUS)     323

22.5.3. Szpiczak asymptomatyczny (bezobjawowy, tlący się)     326

22.5.4. Szpiczak plazmocytowy objawowy     326

22.5.5. Amyloidoza AL (amyloidosis antibody light)     330

22.5.6. Makroglobulinemia Waldenströma (MW)     332

22.6. Chłoniaki pierwotnie skórne – Ewa Robak     338

Część V. ZABURZENIA HEMOSTAZY OSOCZOWEJ     347

23. Wrodzone i nabyte osoczowe skazy krwotoczne – Andrzej Mital     349

23.1. Wrodzone skazy osoczowe     349

23.1.1. Hemofilia     349

23.1.2. Choroba von Willebranda     350

23.1.3. Inne rzadkie wrodzone skazy krwotoczne     354

23.2. Skazy osoczowe nabyte     354

23.2.1. Nabyta hemofilia     356

23.2.2. Nabyty zespół von Willebranda (acquired von Willebrand Syndrome, AvWS)     357

23.2.3. Rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe     358

23.3. Zaburzenia krzepnięcia w chorobach wątroby     359

23.4. Niedobór witaminy K     360

24. Wrodzone i nabyte trombofilie – Joanna Zdziarska     361

24.1. Wrodzone trombofilie     361

24.2. Nabyte trombofilie     362

24.3. Zasady postępowania u pacjentów z rozpoznaną trombofilią     364

Część VI. ROLA DIAGNOSTY LABORATORYJNEGO W ORGANIZACJI, PRZEPROWADZANIU I MONITOROWANIU PRZESZCZEPIEŃ KOMÓREK KRWIOTWÓRCZYCH I INNYCH TERAPII KOMÓRKOWYCH     367

25. Rodzaje przeszczepień komórek krwiotwórczych i ich zastosowanie kliniczne – Mateusz Nowicki, Anna Szmigielska-Kapłon     369

25.1. Źródła komórek krwiotwórczych do przeszczepiania     369

25.2. Najważniejsze wskazania do transplantacji komórek krwiotwórczych     370

25.3. Rodzaje przeszczepień komórek krwiotwórczych     370

25.4. Rola diagnosty laboratoryjnego w przeprowadzeniu przeszczepienia komórek krwiotwórczych     371

26. Autologiczne przeszczepienia komórek krwiotwórczych – Mateusz Nowicki, Anna Szmigielska-Kapłon     373

27. Allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych     377

27.1. Rodzaje allogenicznych przeszczepień komórek krwiotwórczych – Maria Bieniaszewska     377

27.2. Zasady doboru dawców komórek krwiotwórczych – Grażyna Moszkowska     378

27.2.1. Dobór HLA-identycznego dawcy rodzinnego     378

27.2.2. Dawca niespokrewniony HLA zgodny     379

27.2.3. Dawca niespokrewniony z niezgodnością HLA     380

27.2.4. Krew pępowinowa     383

27.2.5. Dawca rodzinny haploidentyczny     383

22.7.6. Perspektywa doboru dawców do HSCT     385

27.3. Przygotowanie materiału przeszczepowego – Maria Bieniaszewska     385

27.4. Monitorowanie biorcy po przeszczepieniu – Maria Bieniaszewska     387

28. Leczenie komórkami CAR-T – Mateusz Nowicki, Anna Szmigielska-Kapłon     392

Skorowidz     397