- -15%
Genetycznie Uwarunkowanie Zaburzenia Rozwoju u Dzieci
- Napisz opinię
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed aktualną promocją: 297,36 zł +1%
Bepieczne płatności - P24, BLIK, VISA, Apple Pay...
Paczkomat za 11,99 zł, a darmowa dostawa od 299 zł
Proste zwroty Gwaranacja bezpieczeństwa
Genetycznie Uwarunkowanie Zaburzenia Rozwoju u Dzieci
Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci. Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne. Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.
Opis
- Autorzy
- Krzysztof Szczałuba
Robert Śmigiel - Wymiary (cm)
- 21,0 x 25,0
- Rok Wydania
- 2021
- Numer wydania
- 1
- Liczba stron
- 776
- Oprawa
- Miękka
- Waga (kg)
- 1,58
Specyficzne kody
- ISBN
- 9788301228453
- EAN13
- 9788301228453
- Podstawy genetyki klinicznej 1
- 1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ Robert Śmigiel, Monika Gos 3
- 2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA Monika Gos 11
- 3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska 23
- 4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel 29
- 5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH Anna Latos-Bieleńska 33
- 6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel 43
- 7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU Agnieszka Stembalska 45
- 8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek 51
- 9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH Dorota Wicher, Robert Śmigiel 63
- 10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba 69
- 11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba 75
- Zaburzenia rozwojowe u dzieci 83
- 12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan 85
- 13. WRODZONE WADY METABOLIZMU Joanna Taybert 91
- 14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE Maria Jędrzejowska 99
- 15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Robert Śmigiel 115
- 16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU Krzysztof Szczałuba 123
- 17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO Krzysztof Szczałuba 131
- 18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Robert Śmigiel 145
- 19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska 161
- 20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska 169
- 21. NISKOROSŁOŚĆ Ewa Obersztyn 181
- 22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba 209
- 23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 215
- 24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO Hanna Mierzewska 225
- 25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Krystyna Szymańska 239
- 26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN Aleksander Jamsheer 249
- 27. DYSPLAZJE KOSTNE Aleksander Jamsheer 263
- 28. KRANIOSYNOSTOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak 269
- 29. DYZOSTOZY TWARZOWE Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer 279
- 30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI Maciej R. Krawczyński 293
- 31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE Katarzyna Iwanicka-Pronicka 303
- 32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 321
- 33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA Robert Śmigiel 331
- 34. GENODERMATOZY Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz 343
- 35. LAMINOPATIE Agnieszka Madej-Pilarczyk 357
- 36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH Robert Śmigiel 367
- 37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ Olga Haus 381
- 38. CILIOPATIE Dorota Wicher 397
- 39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO Ryszard Ślęzak 403
- 40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel 419
- 41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel 441
- Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci 453
- 42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA Beata Nowakowska 455
- 43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE Renata Posmyk 469
- 44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak 497
- 45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE Jolanta Wierzba 513
- 46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba 521
- 47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI Maria Jędrzejowska 529
- 48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON Robert Śmigiel 539
- 49. ZESPÓŁ KABUKI Krzysztof Szczałuba 545
- 50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS Robert Śmigiel 551
- 51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek 557
- 52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO Robert Śmigiel 567
- 53. ZESPÓŁ RETTA Jacek Pilch 575
- 54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos 585
- 55. ZESPÓŁ CHARGE Robert Śmigiel 599
- 56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA Robert Śmigiel 605
- 57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A Dorota Wicher 613
- 58. HAMARTOMATOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak 619
- 59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO Ewa Obersztyn 635
- 60. ZESPÓŁ ANGELMANA Ewa Obersztyn 653
- 61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz 667
- 62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz 677
- 63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Karolina Pesz 687
- 64. DYSTROFIA MIOTONICZNA Maria Jędrzejowska 693
- 65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE Anna Materna-Kiryluk 703
- Leczenie w chorobach genetycznych 711
- 66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba 713
- 67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert 717
- Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725
- 68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra 727
- 69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA Małgorzata J.M. Nowaczyk 737
- 70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel 745
- Skorowidz 751
* Przy każdym zakupie powyżej 299,00 zł darmowa wysyłka!
Wszystkie zamówienia złożne w naszym sklepie do godziny 15:00 wysyłamy w ten sam dzień!
Podana informacja dotyczy dni roboczych (poniedziałek-piątek, z wyłączniem dni wolnych od pracy) i dostawy INPOST.
Uwaga odbiór osobisty zamówien w Katowicach czasowo wstrzymany!
W związku z przenosinami sklepu NaMedycyne Shop pod nowy adres (Książęca 22/5U - 900m od Śląskiego Uniwersytetu Medycznego) odbiór osobisty zamówień jest obecnie niemożliwy. Wznowienie sprzedaży stacjonarnej planowane jest na 31.01.2026 :)