• -15%
    Genetycznie Uwarunkowanie Zaburzenia Rozwoju u Dzieci

Genetycznie Uwarunkowanie Zaburzenia Rozwoju u Dzieci

Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci. Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne. Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.

PZWL
9788301228453KS

Opis

Autorzy
Krzysztof Szczałuba
Robert Śmigiel
Wymiary (cm)
21,0 x 25,0
Rok Wydania
2021
Numer wydania
1
Liczba stron
776
Oprawa
Miękka
Waga (kg)
1,58

Specyficzne kody

ISBN
9788301228453
EAN13
9788301228453
  • Podstawy genetyki klinicznej 1
  • 1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ  Robert Śmigiel, Monika Gos     3
  • 2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA  Monika Gos 11
  • 3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA   Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska  23
  • 4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel   29
  • 5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH  Anna Latos-Bieleńska   33
  • 6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel   43
  • 7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU  Agnieszka Stembalska 45
  • 8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA  Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek  51
  • 9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH    Dorota Wicher, Robert Śmigiel    63
  • 10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ   Krzysztof Szczałuba    69
  • 11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ   Krzysztof Szczałuba    75
  • Zaburzenia rozwojowe u dzieci 83
  • 12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan   85
  • 13. WRODZONE WADY METABOLIZMU  Joanna Taybert    91
  • 14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE  Maria Jędrzejowska 99
  • 15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA   Robert Śmigiel    115
  • 16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU  Krzysztof Szczałuba    123
  • 17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO  Krzysztof Szczałuba   131
  • 18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO  Robert Śmigiel   145
  • 19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska 161
  • 20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska    169
  • 21. NISKOROSŁOŚĆ  Ewa Obersztyn     181
  • 22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba   209
  • 23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI  Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 215
  • 24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO  Hanna Mierzewska   225
  • 25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE  Krystyna Szymańska    239
  • 26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN   Aleksander Jamsheer  249
  • 27. DYSPLAZJE KOSTNE   Aleksander Jamsheer   263
  • 28. KRANIOSYNOSTOZY   Anna Kutkowska-Kaźmierczak 269
  • 29. DYZOSTOZY TWARZOWE  Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer    279
  • 30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI  Maciej R. Krawczyński  293
  • 31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE  Katarzyna Iwanicka-Pronicka    303
  • 32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE  Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 321
  • 33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA  Robert Śmigiel 331
  • 34. GENODERMATOZY   Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz  343
  • 35. LAMINOPATIE  Agnieszka Madej-Pilarczyk   357
  • 36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH   Robert Śmigiel     367
  • 37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ   Olga Haus   381
  • 38. CILIOPATIE  Dorota Wicher   397
  • 39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO  Ryszard Ślęzak 403
  • 40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ  Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel     419
  • 41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel     441
  • Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci 453
  • 42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA  Beata Nowakowska  455
  • 43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE   Renata Posmyk   469
  • 44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak 497
  • 45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE   Jolanta Wierzba  513
  • 46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A   Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba    521
  • 47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI    Maria Jędrzejowska  529
  • 48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON  Robert Śmigiel    539
  • 49. ZESPÓŁ KABUKI  Krzysztof Szczałuba    545
  • 50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS  Robert Śmigiel 551
  • 51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA   Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek  557
  • 52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO     Robert Śmigiel    567
  • 53. ZESPÓŁ RETTA  Jacek Pilch 575
  • 54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos   585
  • 55. ZESPÓŁ CHARGE  Robert Śmigiel 599
  • 56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA  Robert Śmigiel  605
  • 57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A   Dorota Wicher   613
  • 58. HAMARTOMATOZY   Anna Kutkowska-Kaźmierczak     619
  • 59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO  Ewa Obersztyn   635
  • 60. ZESPÓŁ ANGELMANA  Ewa Obersztyn   653
  • 61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA   Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz 667
  • 62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA    Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz    677
  • 63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X   Karolina Pesz    687
  • 64. DYSTROFIA MIOTONICZNA  Maria Jędrzejowska    693
  • 65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE  Anna Materna-Kiryluk  703
  • Leczenie w chorobach genetycznych 711
  • 66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba    713
  • 67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert  717
  • Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725
  • 68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ   Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra 727
  • 69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA   Małgorzata J.M. Nowaczyk 737
  • 70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel    745
  • Skorowidz   751
Sposoby dostawy Nazwa Czas dostawy Cena
InPost Paczkomat 24/7 InPost Paczkomat 24/7 1 dzień roboczy Za darmo!
InPost Kurier - przedpłata InPost Kurier - przedpłata 1 dzień roboczy Za darmo!
InPost Kurier - pobranie InPost Kurier - pobranie 1 dzień roboczy Za darmo!

* Przy każdym zakupie powyżej 299,00 zł darmowa wysyłka!



Wszystkie zamówienia złożne w naszym sklepie do godziny 15:00 wysyłamy w ten sam dzień!

Podana informacja dotyczy dni roboczych (poniedziałek-piątek, z wyłączniem dni wolnych od pracy) i dostawy INPOST.


Uwaga odbiór osobisty zamówien w Katowicach czasowo wstrzymany!

W związku z przenosinami sklepu NaMedycyne Shop pod nowy adres (Książęca 22/5U - 900m od Śląskiego Uniwersytetu Medycznego) odbiór osobisty zamówień jest obecnie niemożliwy. Wznowienie sprzedaży stacjonarnej planowane jest na 31.01.2026 :)

Zobacz także

Produkty powiązane z Twoim wyborem

W tej kategorii

16 innych produktów w tej samej kategorii: