Choroby Autoimmunizacyjne u Dzieci Smolewska

CZĘŚĆ WPROWADZAJĄCA 1

1. WSTĘP Elżbieta Smolewska 3 

Piśmiennictwo  5

2. Mechanizmy autoimmunizacji Krzysztof Zeman 7

2.1. Układ odpornościowy 7

2.2. Mechanizmy tolerancji na własne antygeny 8

2.3. Autoimmunizacja 8

2.4. Choroby autoimmunizacyjne 11

2.5. Czynniki wyzwalające reakcję autoimmunizacyjną  13

Piśmiennictwo 15

3. Choroby autoimmunizacyjne w wieku rozwojowym Elżbieta Smolewska  17

Piśmiennictwo 19

4. Zasady diagnostyki i leczenia w chorobach autoimmunizacyjnych Joanna Lipińska 21

4.1. Zasady doboru zalecanych testów 22

4.2. Metody stosowane w diagnostyce chorób autoimmunizacyjnych  23

4.3. Zasady leczenia w chorobach autoimmunizacyjnych 24

Piśmiennictwo  27

5. Szczepienia w chorobach autoimmunizacyjnych Justyna Roszkiewicz 29

Wykaz skrótów 29

5.1. Szczepienia inaktywowane 30

5.2. Szczepienia żywe 31

Punkty kluczowe 34

Piśmiennictwo  34

6. Dieta i mikrobiom w chorobach autoimmunizacyjnych Justyna Roszkiewicz 37

Wykaz skrótów 37

6.1. Mikrobiom w wybranych jednostkach chorobowych  38

6.1.1. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów 38

6.1.2. Cukrzyca typu 1  39

6.1.3. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit 40

6.1.4. Celiakia  40

6.2. Dieta w chorobach autoimmunizacyjnych - fakty i mity 40

Punkty kluczowe 43

Piśmiennictwo  43

CZĘŚĆ I. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W REUMATOLOGII 45

Wykaz skrótów  47

7. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów Elżbieta Smolewska 51

7.1. Definicja 51

7.2. Epidemiologia 52

7.3. Etiopatogeneza  52

7.4. Biomarkery  54

7.5. Objawy kliniczne 54

7.5.1. Postać skąpostawowa  55

7.5.2. Zapalenie stawu skroniowo-żuchwowego 55

7.5.3. Zapalenie wielostawowe 56

7.5.4. Postać systemowa MIZS 56

7.5.5. Zespół aktywacji makrofagów  57

7.5.6. Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów  58

7.5.7. Zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgien  58

7.5.8. Niezróżnicowane zapalenie stawów  59

7.6. Diagnostyka 59

7.7. Różnicowanie  60

7.8. Leczenie 60

7.9. Przebieg choroby, następstwa i rokowanie 62

Punkty kluczowe  63

Piśmiennictwo  67

8. Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy Elżbieta Smolewska 69

8.1. Definicja  69

8.2. Epidemiologia 70

8.3. Etiopatogeneza 70

8.4. Objawy kliniczne 71

8.4.1. Lupus nephritis 72

8.4.2. Toczeń neuropsychiatryczny 73

8.5. Rozpoznanie 73

8.6. Diagnostyka 75

8.7. Różnicowanie  76

8.8. Leczenie 76

8.8.1. Zalecenia ogólne 77

8.8.2. Leczenie biologiczne w cSLE  77

8.8.3. Główne zasady terapii cSLE 78

8.8.4. Leczenie opornego lupus nephritis 78

8.8.5. Leczenie MTRU neuropsychiatrycznego 79

8.9. Rokowanie i następstwa choroby  79

Punkty kluczowe  79

Piśmiennictwo 81

9. Toczeń indukowany lekami Elżbieta Smolewska 83

9.1. Definicja 83

9.2. Epidemiologia 83

9.3. Etiopatogeneza  84

9.4. Klasyfikacja DIL 85

9.5. Objawy kliniczne  86

9.6. Rozpoznanie 86

9.7. Diagnostyka 87

9.8. Różnicowanie 87

9.9.  Leczenie  87

9.10. Rokowanie 88

Punkty kluczowe 88

Piśmiennictwo  88

10. Zespół tocznia noworodkowego Elżbieta Smolewska 89

10.1. Definicja  89

10.2. Epidemiologia 89

10.3. Etiopatogeneza 90

10.4. Objawy kliniczne  90

10.4.1. Postać skórna 90

10.4.2. Postać sercowa 91

10.4.3. NLE z zajęciem wątroby i dróg żółciowych  91

10.4.4. Postać hematologiczna  91

10.4.5. Inne objawy 92

10.5. Rozpoznanie 92

10.6. Diagnostyka 92

10.7. Różnicowanie  92

10.8. Leczenie 93

10.9. Rokowanie 93

Punkty kluczowe 94

Piśmiennictwo 95

11. Zespół antyfosfolipidowy Elżbieta Smolewska 97

11.1. Definicja  97

11.2. Epidemiologia 97

11.3. Etiopatogeneza 98

11.4. Objawy kliniczne  99

11.4.1. Objawy związane z zakrzepicą naczyń kończyn  99

11.4.2. Objawy związane z zakrzepicą naczyń narządów wewnętrznych 99

11.4.3. Objawy ze strony układu nerwowego i narządów zmysłów  100

11.4.4. Niepowodzenia położnicze 101

11.4.5. Objawy ze strony układu ruchu  101

11.4.6. Zmiany skórne 101

11.4.7. APS u dzieci  101

11.5. Rozpoznanie 103

11.6. Diagnostyka 104

11.7. Różnicowanie 104

11.8. Leczenie  104

11.8.1. Profilaktyka pierwotna 105

11.8.2. Profilaktyka wtórna 105

11.8.3. Niepowodzenie leczenia  106

11.8.4. Glikokortykosteroidy 106

11.9. Rokowanie  107

Punkty kluczowe  108

Piśmiennictwo  108

12. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe i inne miopatie zapalne Krzysztof Orczyk  111

12.1. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe  111

12.1.1. Definicja 111

12.1.2. Epidemiologia 112

12.1.3. Etiopatogeneza 112

12.1.4. Objawy kliniczne 112

12.1.5. Rozpoznanie 114

12.1.6. Diagnostyka 116

12.1.7. Różnicowanie 117

12.1.8. Leczenie 118

12.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 118

12.2. Zapalenie wielomięśniowe 119

12.3. Zespół nakładania z zapaleniem mięśni 120

Punkty kluczowe 120

Piśmiennictwo 121

13. Twardzina młodzieńcza Krzysztof Orczyk 123

13.1. Twardzina miejscowa  124

13.1.1. Definicja  124

13.1.2. Epidemiologia  124

13.1.3. Etiopatogeneza 124

13.1.4. Objawy kliniczne 125

13.1.5. Rozpoznanie 126

13.1.6. Diagnostyka 127

13.1.7. Różnicowanie 128

13.1.8. Leczenie 128

13.1.9. Rokowanie i następstwa choroby  129

Punkty kluczowe 130

13.2. Twardzina układowa 130

13.2.1. Definicja 130

13.2.2. Epidemiologia 131

13.2.3. Etiopatogeneza 131

13.2.4. Objawy kliniczne 131

13.2.5. Rozpoznanie 132

13.2.6. Diagnostyka 133

13.2.7. Różnicowanie 134

13.2.8. Leczenie  134

13.2.9. Rokowanie i następstwa choroby  135

Punkty kluczowe  135

Piśmiennictwo 137

14. Mieszana choroba tkanki łącznej Krzysztof Orczyk  139

14.1. Definicja 139

14.2. Epidemiologia  139

14.3. Etiopatogeneza  140

14.4. Objawy kliniczne  140

14.5. Rozpoznanie 141

14.6. Diagnostyka 142

14.7. Różnicowanie  142

14.8. Leczenie  143

14.9. Rokowanie i następstwa choroby  143

Punkty kluczowe  144

Piśmiennictwo 145

15. Zespół Sjögrena Krzysztof Orczyk 147

15.1. Definicja 147

15.2. Epidemiologia 147

15.3. Etiopatogeneza  148

15.4. Objawy kliniczne  148

15.5. Rozpoznanie 149

15.6. Diagnostyka 151

15.7. Różnicowanie  152

15.8. Leczenie 152

15.9. Rokowanie i następstwa choroby 153

Punkty kluczowe  154

Piśmiennictwo 154

16. Układowe zapalenia naczyń Joanna Lipińska 157

16.1. Zapalenie naczyń zależne od immunoglobulin klasy IgA (plamica/zespół Schönleina-Henocha, IgA vasculitis; Henoch-Schöniein purpura, HSP)  158

16.1.1. Definicja choroby  158

16.1.2. Epidemiologia 158

16.1.3. Etiopatogeneza 158

16.1.4. Objawy kliniczne 159

16.1.5. Rozpoznanie 160

16.1.6. Diagnostyka 161

16.1.7. Różnicowanie  161

16.1.8. Leczenie 162

16.1.9. Rokowanie i następstwa choroby  163

Punkty kluczowe 164

Piśmiennictwo 165

16.2. Choroba Kawasakiego (Kawasaki disease, KD) 166

16.2.1. Definicja choroby  166

16.2.2. Epidemiologia  166

16.2.3. Etiopatogeneza  167

16.2.4. Objawy kliniczne 167

16.2.5. Rozpoznanie 168

16.2.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 169

16.2.7. Badania obrazowe  170

16.2.8. Różnicowanie 171

16.2.9. Leczenie 172

16.2.10. Rokowanie i następstwa choroby  174

Punkty kluczowe 176

Piśmiennictwo  178

16.3. Choroba Takayasu  179

16.3.1. Definicja choroby  179

16.3.2. Epidemiologia 179

16.3.3. Etiopatogeneza 180

16.3.4. Objawy kliniczne 181

16.3.5. Rozpoznanie 184

16.3.6. Diagnostyka - badania laboratoryjne 184

16.3.7. Badania obrazowe 185

16.3.8. Różnicowanie 185

16.3.9. Leczenie 186

16.3.10. Rokowanie i następstwa choroby  189

Punkty kluczowe 189

Piśmiennictwo 191

16.4. Guzkowe zapalenie tętnic 192

16.4.1. Definicja choroby  192

16.4.2. Epidemiologia  192

16.4.3. Etiopatogeneza 192

16.4.4. Objawy kliniczne 192

16.4.5. Rozpoznanie 193

16.4.6. Diagnostyka 194

16.4.7. Różnicowanie 195

16.4.8. Leczenie  195

16.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 196

Punkty kluczowe 197

Piśmiennictwo  199

16.5. Skórna postać guzkowego zapalenia tętnic  200

16.5.1. Definicja 200

16.5.2. Epidemiologia  200

16.5.3. Etiopatogeneza 200

16.5.5. Objawy kliniczne  201

16.5.6. Rozpoznanie 201

16.5.7. Diagnostyka 201

16.5.8. Różnicowanie i leczenie 202

16.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 202

Punkty kluczowe 203

Piśmiennictwo 203

16.6. Choroba Beheta (choroba jedwabnego szlaku) 204

16.6.1. Definicja choroby 204

16.6.2. Epidemiologia  204

16.6.3. Etiopatogeneza  205

16.6.4. Objawy kliniczne  205

16.6.5. Rozpoznanie 207

16.6.6. Diagnostyka 207

16.6.7. Różnicowanie 208

16.6.8. Leczenie  209

16.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 210

Punkty kluczowe 210

Piśmiennictwo  211

16.7. Zapalenie naczyń z ziarniniakowatością 211

16.7.1. Definicja choroby 211

16.7.2. Epidemiologia 211

16.7.3. Etiopatogeneza  212

16.7.4. Objawy kliniczne  212

16.7.5. Rozpoznanie 214

16.7.6. Diagnostyka 215

16.7.7. Różnicowanie  216

16.7.8. Leczenie  216

16.7.9. Rokowanie i następstwa choroby 218

Punkty kluczowe 218

Piśmiennictwo 219

16.8. Eozynofilowe zapalenie naczyń (dawniej zespół Churga-Strauss)  219

16.8.1. Definicja choroby 219

16.8.2. Epidemiologia 220

16.8.3. Etiopatogeneza  220

16.8.4. Objawy kliniczne  220

16.8.5. Rozpoznanie 222

16.8.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 223

16.8.7. Różnicowanie  224

16.8.8. Leczenie  224

16.8.9. Rokowanie i następstwa choroby 224

Punkty kluczowe 225

Piśmiennictwo 225

16.9. Mikroskopowe zapalenie naczyń  226

16.9.1. Definicja choroby 226

16.9.2. Epidemiologia 226

16.9.3. Etiopatogeneza 226

16.9.4. Objawy kliniczne  226

16.9.5. Rozpoznanie 227

16.9.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 228

16.9.7. Różnicowanie  228

16.9.8. Leczenie  228

16.9.9. Rokowanie i następstwa choroby 229

Punkty kluczowe 229

Piśmiennictwo  232

17. Choroba IgG4-zależna Joanna Lipińska 233

17.1. Definicja choroby 233

17.2. Epidemiologia 234

17.3. Etiopatogeneza  234

17.4. Objawy kliniczne  235

17.5. Rozpoznanie 236

17.6. Diagnostyka 239

17.7. Różnicowanie 239

17.8. Leczenie  240

17.9. Rokowanie i następstwa choroby 240

Punkty kluczowe 241

Piśmiennictwo 241

18. Sarkoidoza choroba Besniera-Boecka-Schaumanna Joanna Lipińska 243

18.1. Definicja choroby 243

18.2. Epidemiologia 243

18.3. Etiopatogeneza  244

18.4. Objawy kliniczne  244

18.5. Rozpoznanie 246

18.6. Diagnostyka 246

18.7. Różnicowanie 248

18.8. Leczenie  249

18.9. Rokowanie i następstwa choroby 250

Punkty kluczowe 251

Piśmiennictwo 251

18.10. Zespół Blaua (Blau syndrome, BS) - sarkoidoza młodzieńcza 252

18.10.1. Definicja  252

18.10.2. Epidemiologia  252

18.10.3. Etiopatogeneza 252

18.10.4. Objawy kliniczne 252

18.10.5. Rozpoznanie 253

18.10.6. Diagnostyka 254

18.10.7. Różnicowanie  254

18.10.8. Leczenie 255

18.10.9. Rokowanie i następstwa choroby  255

Punkty kluczowe 255

Piśmiennictwo 256

CZĘŚĆ II. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W GASTROLOGII 257

Wykaz skrótów  259

19. Celiakia Anna Plocek, Ewa Toporowska-Kowalska 263

19.1. Wstęp i definicja choroby 263

19.2. Epidemiologia 263

19.3. Etiopatogeneza  264

19.4. Objawy kliniczne  264

19.5. Diagnostyka 267

19.5.1. Badanie genetyczne  268

19.5.2. Diagnostyka serologiczna  268

19.5.3. Badanie patomorfologiczne bioptatów z jelita cienkiego  268

19.6. Różnicowanie  272

19.7. Leczenie  272

19.8. Rokowanie 273

Punkty kluczowe 273

Piśmiennictwo 274

20. Eozynofilowe zapalenie przełyku Iwona Trybulska-Foryś, Ewa Toporowska-Kowalska  275

20.1. Definicja 275

20.2. Epidemiologia 275

20.3. Patogeneza 276

20.4. Historia naturalna  276

20.5. Związek EoE z innymi chorobami 276

20.6. Obraz kliniczny 277

20.7. Diagnostyka EoE 277

20.8. Rozpoznanie 278

20.9. Diagnostyka - testy nieinwazyjne 278

20.10. Leczenie 279

Piśmiennictwo 281

21. Autoimmunizacyjne zapalenie żołądka Ewa Toporowska-Kowalska  283

21.1. Definicja 283

21.2. Epidemiologia 283

21.3. Etiopatogeneza  284

21.4. Objawy kliniczne  284

21.5. Rozpoznanie 285

21.6. Leczenie  285

21.7. Rokowanie 285

Punkty kluczowe 286

Piśmiennictwo 286

22. Autoimmunizacyjne choroby wątroby u dzieci Ewa Toporowska-Kowalska  289

22.1. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby  289

22.1.1. Definicja  289

22.1.2. Etiologia  290

22.1.3. Epidemiologia 290

22.1.4. Objawy kliniczne 290

22.1.5. Rozpoznanie 291

22.1.6. Różnicowanie  291

22.1.7. Leczenie  292

22.1.8. Rokowanie i następstwa choroby 292

22.2. Młodzieńcze stwardniające zapalenie dróg żółciowych 293

22.2.1. Definicja 293

22.2.2. Etiologia 293

22.2.3. Epidemiologia 294

22.2.4. Objawy kliniczne  294

22.2.5. Leczenie  295

22.2.6. Rokowanie 297

22.3. Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby po przeszczepie (de novo AIH after LT) 297

22.3.1. Leczenie  297

Punkty kluczowe 297

Piśmiennictwo 298

23. Autoimmunizacyjne zapalenie trzustki u dzieci Ewa Toporowska-Kowalska 301

23.1. Definicja 301

23.2. Epidemiologia 301

23.3. Objawy kliniczne  302

23.4. Rozpoznanie P-AlP 302

23.5. Diagnostyka obrazowa P-AlP 303

23.6. Leczenie P-AlP 304

23.7. Rokowanie 304

Punkty kluczowe  305

Piśmiennictwo 305

24. Nieswoiste choroby zapalne jelit Ewa Toporowska-Kowalska 307

24.1. Definicja choroby 307

24.2. Etiopatogeneza  307

24.3. Epidemiologia 308

24.5. Objawy kliniczne  309

24.6. Diagnostyka NZJ 310

24.6.1. Diagnostyka laboratoryjna 312

24.6.2. Diagnostyka endoskopowa  313

24.6.3. Obrazowanie jelita cienkiego  313

24.7. Leczenie  314

Punkty kluczowe 316

Piśmiennictwo 317

CZĘŚĆ III. PROBLEMATYKA CHORÓB AUTOIMMUNIZACYJNYCH W HEMATOLOGII 319

Wykaz skrótów  321

25. Choroby autoimmunizacyjne w hematologii Wojciech Młynarski 323

25.1. Niedokrwistości autoimmunohemolityczne  324

25.1.1. Definicja 324

25.1.2. Epidemiologia 324

25.1.3. Etiopatogeneza  324

25.1.4. Objawy kliniczne i laboratoryjne  325

25.1.5. Rozpoznanie 325

25.1.6. Diagnostyka 326

25.1.7. Różnicowanie 326

25.1.8. Leczenie  327

25.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 327

Punkty kluczowe 328

25.2. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna  328

25.2.1. Definicja 328

25.2.2. Epidemiologia 328

25.2.3. Etiopatogeneza 328

25.2.4. Objawy kliniczne  329

25.2.5. Rozpoznanie 329

25.2.6. Diagnostyka 329

25.2.7. Różnicowanie 330

25.2.8. Leczenie  330

25.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 332

Punkty kluczowe 332

25.3. Neutropenia autoimmunizacyjna 332

25.3.1. Definicja 332

25.3.2. Epidemiologia 333

25.3.3. Etiopatogeneza 333

25.3.4. Objawy kliniczne  333

25.3.5. Rozpoznanie 334

25.3.6. Diagnostyka 334

25.3.7. Różnicowanie 334

25.3.8. Leczenie  335

25.3.9. Rokowanie i następstwa choroby 336

Punkty kluczowe 336

25.4. Zakrzepowa plamica małopłytkowa 336

25.4.1. Definicja 336

25.4.2. Epidemiologia 336

25.4.3. Etiopatogeneza  336

25.4.4. Objawy kliniczne  337

25.4.5. Rozpoznanie 337

25.4.6. Diagnostyka 338

25.4.7. Różnicowanie  338

25.4.8. Leczenie  338

25.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 339

Punkty kluczowe 339

25.5. Limfohistiocytoza hemofagocytarna  339

25.5.1. Definicja 339

25.5.2. Epidemiologia  340

25.5.3. Etiopatogeneza 340

25.5.4. Objawy kliniczne  340

25.5.5. Rozpoznanie 341

25.5.6. Diagnostyka 341

25.5.7. Różnicowanie  343

25.5.8. Leczenie  343

25.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 344

Punkty kluczowe 344

25.6. Nabyta niedokrwistość aplastyczna  345

25.6.1. Definicja 345

25.6.2. Epidemiologia 345

25.6.3. Etiopatogeneza 345

25.6.4. Objawy 345

25.6.5. Rozpoznanie 346

25.6.6. Diagnostyka 346

25.6.7. Różnicowanie 347

25.6.8. Leczenie  348

25.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 348

Punkty kluczowe 348

25.7. Hemofilia powikłana inhibitorem  349

25.7.1. Definicja 349

25.7.2. Epidemiologia 349

25.7.3. Etiopatogeneza 349

25.7.4. Rozpoznanie 350

25.7.5. Diagnostyka 350

25.7.6. Różnicowanie 351

25.7.7. Leczenie  351

25.7.8. Rokowanie i następstwa choroby 352

Punkty kluczowe 353

Piśmiennictwo 353

CZĘŚĆ IV. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W NEUROLOGII 355

Wykaz skrótów  357

26. Stwardnienie rozsiane Łukasz Przysło 361

26.1. Definicja choroby 361

26.2. Epidemiologia  362

26.3. Etiopatogeneza 363

26.4. Objawy kliniczne  364

26.5. Rozpoznanie 366

26.6. Diagnostyka (podkreślenie badań rozstrzygających)  367

26.6.1. Neuroobrazowanie z użyciem MR 367

26.6.2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego  369

26.6.3. Autoprzeciwciała i markery związane z demielinizacją 369

26.6.4. Badania elektrofizjologiczne  370

26.6.5. Diagnostyka okulistyczna  370

26.7. Różnicowanie  371

26.8. Leczenie  374

26.9. Rokowanie i następstwa choroby 376

Punkty kluczowe 377

Piśmiennictwo 378

27. Zespół Guillaina-Barrégo Łukasz Przysło 379

27.1. Definicja choroby 379

27.2. Epidemiologia 381

27.3. Etiopatogeneza  381

27.3.1. Zdarzenia poprzedzające GBS  382

27.4. Objawy kliniczne  383

27.5. Rozpoznanie 383

27.6. Diagnostyka 385

27.7. Różnicowanie 386

27.8. Leczenie  387

27.9. Rokowanie i następstwa choroby 388

Punkty kluczowe 388

Piśmiennictwo 389

28. Miastenia Łukasz Przysło 391

28.1. Definicja choroby 391

28.2. Epidemiologia 392

28.3. Etiopatogeneza  392

28.4. Objawy kliniczne  393

28.4.1. Miastenia w czasie ciąży i miastenia przejściowa noworodków 395

28.5. Rozpoznanie 396

28.6. Diagnostyka 397

28.6.1. Badania immunologiczne  397

28.6.2. Badania elektrofizjologiczne 398

28.6.3. Obrazowanie grasicy 398

28.7. Różnicowanie 399

28.8. Leczenie  403

28.9. Rokowanie i następstwa choroby 403

Punkty kluczowe  403

Piśmiennictwo 404

29. Autoimmunizacyjne zapalenie mózgu Łukasz Przysło  405

29.1. Definicja choroby 405

29.2. Epidemiologia 407

29.3. Etiopatogeneza  407

29.4. Objawy kliniczne  408

29.5. Rozpoznanie 409

29.6. Diagnostyka 412

29.7. Różnicowanie 413

29.8. Leczenie  414

29.9. Rokowanie i następstwa choroby 415

Punkty kluczowe  416

Piśmiennictwo 417

30. Pierwotne zapalenia naczyń układu nerwowego Łukasz Przysło 419

30.1. Definicja choroby 419

30.2. Epidemiologia 419

30.3. Etio